【讨论】地贫基因分型

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孕16周产妇，出生缺陷筛查报告中双方数值如下：
男方红细胞脆性80%，MC89.6
女方红细胞脆性59％，MC81.0(参考值分别为>70％he 80-99)

孕妇血常规报告RBC4.04,HGB107(参考值110-170），HCT32.9(参考值35-51），MC26.6(参考值27.6-33.3）,MCHC327,RDW13.6,轻微贫血。

请教各位血液的战友，是否需要作进一步地贫基因的分型呢？

虽然其实相当一部分地贫筛查结果可能是假阴性的，呵呵

MC22.6？

没必要基因分型，先做一个血红蛋白电泳明确有无地贫再说吧（个人觉得基因检查太灵敏，反而容易出错）！要说明的是，只要是小细胞低色素贫血（如缺铁性贫血），红细胞渗透脆性试验就可能会偏低，并非地贫才有！从病史上看，孕妇本身容易发生缺铁性贫血，所以还应该查一下铁蛋白水平排除之！

从楼主提供的数据看，双方是地贫携带者的可能性不大！男的MC正常，女的在正常低限。如果是地贫携带者，红细胞分布宽度较大，因为携带者的红细胞中常有一部分是地贫的小细胞，但多数是正常红细胞，因此使得红细胞分布宽度大于正常。也正因为如此，需要推张血片，看看有没有靶形红细胞。如果没有，则基本上可以除外地贫携带者。基因分型，暂时看来没有必要。待进一步检查后定。
但孕妇有轻度贫血，这在孕妇很常见，原因很多，比如稀释、营养缺乏，从MC看，应行铁代谢检查，如果存在缺铁状态，应当补充。

brendaxiong wrote:
孕16周产妇，出生缺陷筛查报告中双方数值如下：
男方红细胞脆性80%，MC89.6
女方红细胞脆性59％，MC81.0(参考值分别为>70％he 80-99)

孕妇血常规报告RBC4.04,HGB107(参考值110-170），HCT32.9(参考值35-51），MC26.6(参考值27.6-33.3）,MCHC327,RDW13.6,轻微贫血。

请教各位血液的战友，是否需要作进一步地贫基因的分型呢？

虽然其实相当一部分地贫筛查结果可能是假阴性的，呵呵